Abstract This article reports a case of Dandy-Walker malformation (DWM) and Noonan Syndrome (NS) diagnosed in a fetus at the second trimester. The association between DWM and NS is rare and prenatal diagnosis of DWM generally motivates a medical termination of pregnancy. This is the first clinical case reported of DWM associated with NS with PTPN11 gene mutations and this article allows to correlate prenatal findings with clinical and other neonatal evaluations. On the other hand, it highlights the importance of prenatal evaluation of DWM and it shows the best techniques in order to improve prenatal counseling.

Resumo Este artigo apresenta um caso clínico de diagnóstico pré-natal, realizado no 2.o trimestre, de Malformação de Dandy-Walker (MDW) e Síndrome de Noonan (SN) no mesmo feto. A associação entre estas duas entidades é rara e o diagnóstico pré-natal de MDW geralmente leva a uma interrupção médica da gravidez. Posto isto, este é o primeiro caso descrito na literatura de diagnóstico pré-natal de MDW e SN associado a mutações no gene PTPN11, e que permite correlacionar achados pré-natais com a avaliação clínica e outros achados neonatais. Por outro lado, este artigo sublinha a importância do diagnóstico pré-natal de MDW e evidencia as melhores técnicas de forma a otimizar o aconselhamento pré-natal.

Abstract In triplet pregnancies, the risk of spontaneous delivery <32 weeks gestation may be predicted by serial sonographic cervical evaluation. However, no intervention has been shown to improve neonatal outcomes in triplets with cervical shortening. Most data suggest no usefulness of ultrasound-indicated cerclage in multiple pregnancies, although recent studies in twin pregnancies reported promising results. The authors describe a case of a triplet gestation with pronounced mid-trimester asymptomatic cervical shortening. A cervical cerclage was performed as an effort to allow pregnancy viability. At the 28th gestational week, three newborns were delivered and had no severe complications in neonatal period.

Resumo Objetivo O presente estudo tem como objetivo analisar desfechos fetais ou neonatais adversos em mulheres com diabetes gestacional, incluindo morte fetal, partos prematuros, peso ao nascimento, morbilidade neonatal e mortalidade, bem como o efeito sinérgico de fatores de risco e maus desfechos concomitantes da gravidez, como idade materna avançada, obesidade materna e pré-eclâmpsia no seu agravamento. Métodos O presente estudo retrospetivo de coorte incluiu todas as gestantes com diabetes gestacional, com vigilância e parto no Hospital da Senhora da Oliveira durante 2017 e 2018. Os dados foram obtidos dos registos clínicos eletrônicos dos programas informáticos de saúde Sclinico e Obscare, e a análise estatística simples e multivariada foi feita utilizando o IBM SPSS Statistics. Resultados Os participantes do estudo incluíram 301 gestantes que contribuíram para 7,36% do total de partos da instituição, num total de 300 nados vivos. Foi analisada a influência da coexistência de pré-eclâmpsia na morbilidade neonatal (p = 0,004), na ocorrência de recém-nascidos de baixo e muito baixo peso ao nascimento (p < 0,01) e em partos prematuros (p < 0,01). Também foi analisada a influência da obesidade materna (p = 0,270; p = 0,992; p = 0,684) e da idade materna avançada nesses 3 desfechos (p = 0,806; p = 0,879; p = 0.985).Usando uma análise multivariada, os únicos modelos com significância estatística para predizer os três desfechos neonatais incluíram apenas a pré-eclâmpsia (p = 0,04; p < 0,01; p < 0,01). Conclusão Apenas a coexistência de pré-eclâmpsia mostrou associação com desfechos neonatais adversos (morbilidade neonatal, recém-nascidos de baixo e muito baixo peso e partos prematuros) e pode ser utilizada como preditor destes em mulheres com diabetes gestacional.

Abstract Objective The present study aims to analyze adverse fetal or neonatal outcomes in women with gestational diabetes, including fetal death, preterm deliveries, birthweight, neonatal morbidity and mortality, as well as the synergic effect of concomitant pregnancy risk factors and poor obstetric outcomes, as advanced maternal age, maternal obesity and pre-eclampsia in their worsening. Methods The present cohort retrospective study included all pregnant women with gestational diabetes, with surveillance and childbirth at the Hospital da Senhora da Oliveira during the years of 2017 and 2018. The data were collected from the medical electronic records registered in health informatic programs Sclinico and Obscare, and statistical simple and multivariate analysis was done using IBM SPSS Statistics. Results The study participants included 301 pregnant women that contributed to 7.36% of the total institution childbirths of the same years, in a total of 300 live births. It was analyzed the influence of pre-eclampsia coexistence in neonatal morbidity (p = 0.004), in the occurrence of newborns of low and very low birthweight (p < 0.01) and in preterm deliveries (p < 0.01). The influence of maternal obesity (p = 0.270; p = 0.992; p = 0.684) and of advanced maternal age in these 3 outcomes was also analyzed (p = 0,806; p = 0.879; p = 0.985).Using a multivariate analysis, the only models with statistic significance to predict the three neonatal outcomes included only pre-eclampsia (p = 0.04; p < 0.01; p < 0.01). Conclusion Only coexistence of pre-eclampsia showed an association with adverse neonatal outcomes (neonatal morbidity, newborns of low and very low birthweight and preterm deliveries) and can be used as a predictor of them in women with gestational diabetes.